Différence entre le SNP et la mutation | SNP vs Mutation

Différence clé - SNP vs Mutation

Les variations d'ADN sont importantes chez les individus. Le polymorphisme mononucléotidique (SNP) et la mutation sont deux variations qui entraînent des différences de séquence nucléotidique chez les organismes. La différence clé entre le SNP et la mutation est que SNP représente une seule différence nucléotidique dans l'ADN tandis que la mutation représente tout changement d'ADN comprenant des différences de nucléotide uniques à plusieurs. Le SNP est un type de mutation.

TABLE DES MATIÈRES

1. Vue d'ensemble et différence clé

2. Qu'est-ce que SNP

3. Qu'est-ce que la mutation

4. Comparaison côte à côte - SNP vs Mutation

5. Résumé

Qu'est-ce qu'un SNP?

Le polymorphisme mononucléotidique (SNP) est défini comme une différence dans un seul nucléotide d'un ADN à un endroit particulier du génome. Chez la plupart des individus, la même séquence de base peut être présente alors que certains individus peuvent avoir une seule différence de nucléotide au même endroit de l'ADN. Ce sont les SNP qui contribuent aux variations phénotypiques, à la variation des caractéristiques anthropométriques, aux caractéristiques de la probabilité de la maladie et aux réponses aux environnements. C'est la variation génétique la plus commune trouvée parmi les personnes. On suppose que dans chaque 300 nucléotides, on peut voir un SNP. Cela révèle qu'il y a plus de 10 millions de SNP dans le génome humain. Les SNP dans le génome humain offrent une ressource pour cartographier des traits génétiques complexes.

Le SNP est un type de mutation connue sous le nom de mutation ponctuelle . Lorsque SNP se produit dans un gène ou dans la région régulatrice d'un gène, il affecte la fonction du gène en jouant une plus grande influence sur la maladie. La plupart des SNP n'ont aucun effet sur la santé ou le développement. Néanmoins, certaines de ces différences génétiques se sont révélées très importantes dans l'étude de la santé humaine. Les chercheurs ont trouvé des SNP qui peuvent aider à prédire la réponse d'un individu à certains médicaments, la sensibilité à des facteurs environnementaux tels que les toxines et le risque de développer des maladies particulières.

Certaines maladies bien connues telles que l'anémie falciforme, la thalassémie β et la fibrose kystique sont principalement dues aux SNP. Les gens montrent différents niveaux de sensibilité pour un large éventail de maladies humaines. Il est principalement dû aux SNP dans le génome humain. La sévérité de la maladie et la réaction du corps aux traitements sont également déterminées par les SNP trouvés dans le génome humain. Par exemple, les individus ayant une mutation de base dans le gène APOE (gène de l'apolipoprotéine) présentent un risque plus élevé de contracter la maladie d'Alzheimer.

Le séquençage de l'ADN facilitera l'identification des SNP. Le pyroséquençage est une technique de séquençage à haut débit qui permet de détecter des variations alléliques (SNP) entre plusieurs séquences parallèles en créant des séquences uniques. La détection de polymorphismes mononucléotidiques par PCR est nécessaire pour de nombreux types d'analyse génétique, de la cartographie des génomes au suivi de mutations spécifiques. Les SNP situés entre les gènes sont utilisés comme marqueurs biologiques pour identifier et localiser les gènes responsables de la maladie.

Figure 1: Mutation du SNP où la cytosine est remplacée par la thymine

Qu'est-ce qu'une mutation?

La mutation désigne tout changement dans la séquence d'ADN. Les mutations sont provoquées par l'insertion de nucléotides, la délétion des nucléotides, l'inversion des nucléotides, la duplication des nucléotides et le réarrangement des nucléotides dans l'ADN. Ces changements ont des effets négatifs ou positifs sur les phénotypes, et certaines mutations sont héritées par les générations suivantes. Les mutations sont dues à la réplication de l'ADN ou à des facteurs environnementaux tels que la lumière UV, les cigarettes, les radiations, etc.

Les mutations à petite échelle et à grande échelle sont visibles dans l'ADN. Les mutations à grande échelle sont dues à des délétions, des insertions, des duplications, des différences de nucléotides simples, des inversions, etc. Des mutations à grande échelle se produisent en raison de délétions de zones plus vastes, de la reproduction des variations de nombre, de la délétion des gènes, de grandes sections d'ADN à partir de la position d'origine, etc. Des mutations entraîneront une altération de la structure du gène qui exprime de mauvaises protéines. Parfois, les mutations entraînent des caractéristiques positives et de bonnes protéines. Les mutations sont importantes pour l'évolution. Sinon, la population pourrait ne pas être capable de s'adapter aux environnements changeants et difficiles. Par conséquent, les mutations sont considérées comme le moteur de l'évolution. Cependant, la plupart des mutations sont neutres.

Figure 2: Mutation de l'ADN

Quelle est la différence entre le SNP et la mutation?

- diff Article Milieu avant Tableau ->

SNP vs Mutation
Le SNP est la variation de l'ADN due à la différence d'un seul nucléotide dans l'ADN.	La mutation est une variation d'ADN due à tout changement survenu dans la séquence d'ADN.
Changements
Cela implique un seul changement dans l'ADN.	Cela inclut les changements de nucléotide simples à plusieurs.
Occurrence
Le SNP est très fréquent et présent à une fréquence de plus de 1% dans une population.	Les mutations sont très rares et sont présentes à une fréquence inférieure à 1% de la population.

Résumé - SNP vs Mutation

Une mutation est définie comme tout changement survenu dans une séquence d'ADN par rapport à la séquence d'ADN normale. Ce sont les changements causés par des erreurs de réplication de l'ADN ou l'influence des différents facteurs environnementaux. Les mutations se produisent par des insertions, des délétions, des inversions, des duplications et des réarrangements de nucléotides. Les mutations génétiques provoquent des changements structuraux et fonctionnels dans les gènes, entraînant des différences significatives dans les prochaines générations.Cependant, les maladies héréditaires sont rarement causées par des mutations car les maladies héréditaires sont souvent récessives. Le SNP est la seule variation de nucléotide dans une séquence d'ADN particulière parmi les individus. Dans les SNP, une seule différence de nucléotide peut être observée à un endroit particulier de la séquence. Le SNP est également une sorte de mutation connue sous le nom de mutation ponctuelle, car elle modifie l'ADN en changeant un nucléotide de la séquence considérée.

Référence:

1. "Qu'est-ce qu'une mutation génétique et comment se produisent les mutations? - Référence à la maison génétique. "U. S. Bibliothèque nationale de médecine. Instituts nationaux de la santé, n. ré. Web. 24 févr. 2017

2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Alvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla et Vicente Andrés. "Un polymorphisme mononucléotidique dans le gène humain p27 kip1 (-838C> A) affecte l'activité du promoteur basal et le risque d'infarctus du myocarde. "BMC Biologie. BioMed Central, 02 avril 2004. Web. 24 févr. 2017.

Courtoisie d'image:

1. "Diagramme de mutation de substitution de polymorphisme mononucléotidique - cytosine à thymine" Par NHS National Genetics and Centre de formation en génomique - Flickr (CC BY 2. 0) via Commons Wikimedia

2. "La mutation UV de l'ADN" Par NASA / David Herring - NASA, (Domaine Public) via Commons Wikimedia